Protrombinmutation, även kallad Faktor II-genotyp eller F2-genotyp, är ett genetiskt blodprov som analyserar om du bär på varianten F2 G20210A i protrombingenen. Varianten kan leda till förhöjda nivåer av protrombin och är förknippad med en ärftligt ökad risk för venös trombos.
Vad visar ett test för protrombinmutation?
Testet analyserar en specifik genetisk variant i F2-genen, som kodar för koagulationsproteinet protrombin, även kallat Faktor II. Protrombin är en viktig del av blodets koagulationssystem och bidrar till att blodet kan levra sig vid en skada.
Varianten F2 G20210A kan medföra att kroppen producerar mer protrombin än normalt. Det kan öka benägenheten att bilda blodproppar, framför allt i venerna. Exempel på venösa blodproppar är djup ventrombos i benet och lungemboli.
Tolkning av provsvar för protrombinmutation
- Genotyp G/G är normal. Den analyserade varianten har inte påvisats.
- Genotyp G/A innebär att varianten har påvisats i en av genkopiorna och är associerad med ökad risk för venös trombos.
- Genotyp A/A innebär att varianten har påvisats i båda genkopiorna och är associerad med ökad risk för venös trombos.
En påvisad mutation innebär inte att du säkert kommer att drabbas av en blodpropp. Den individuella risken påverkas även av andra faktorer, såsom tidigare trombos, ärftlighet, graviditet, östrogenbehandling, rökning, övervikt, operation, längre tids immobilisering och andra koagulationsrubbningar.
När kan det vara relevant att testa protrombinmutation?
Ett genetiskt test för protrombinmutation kan vara relevant vid utredning av misstänkt ärftlig trombosbenägenhet, särskilt om du:
- har haft en venös blodpropp i ung ålder
- har haft återkommande blodproppar
- har nära släktingar med venös trombos eller känd protrombinmutation
- har haft blodpropp utan tydlig utlösande orsak
- har haft blodpropp på en ovanlig plats
- utreds inför behandling eller situationer som kan öka trombosrisken
Är protrombinmutation ärftlig?
Ja. Varianten är ärftlig och kan överföras från förälder till barn. Om en person har varianten i en av sina två genkopior kan den föras vidare till nästa generation. Ett genetiskt fynd kan därför ibland vara relevant även för nära biologiska släktingar.
Påverkas testet av blodförtunnande läkemedel?
Nej. Eftersom analysen undersöker DNA påverkas resultatet inte av antikoagulationsbehandling. Testet kan därför genomföras även om du använder blodförtunnande läkemedel.
Analysmetod
Analysen utförs med probebaserad realtids-PCR avseende nukleotid 20210 i protrombingenen, även kallad Faktor II-genen. Analysen genomförs på DNA som har extraherats från blod.
Viktigt att känna till om testet
Testet analyserar endast varianten F2 G20210A och ger inte en fullständig bedömning av din totala risk för blodpropp. Vid en bredare trombosutredning kan även andra analyser vara aktuella, exempelvis Faktor V Leiden, antitrombin, protein C och protein S. Resultatet bör alltid tolkas tillsammans med sjukdomshistoria, ärftlighet och övriga riskfaktorer.



