Ärftliga koagulations tillstånd – ökad risk för blodpropp?

Många får först höra talas om ärftliga koagulationstillstånd när någon i familjen drabbas av en blodpropp i ung ålder, när en graviditet behöver följas extra noggrant eller när frågor uppstår inför p-piller, operation eller lång resa. Det kan väcka både oro och många praktiska funderingar: Är det här något jag också kan ha? Behöver jag testa mig? Och vad betyder ett positivt provsvar egentligen? Ärftliga koagulationstillstånd innebär att man har en medfödd benägenhet att lättare bilda blodproppar i venerna, men det betyder inte automatiskt att man kommer att bli sjuk. Riskerna påverkas också av sådant som graviditet, östrogenbehandling, kirurgi, infektion, immobilisering och rökning.

Vad innebär ärftliga koagulationstillstånd?

Ärftliga koagulationstillstånd kallas ofta även ärftlig trombofili. Med det menas genetiska förändringar som ökar blodets benägenhet att levra sig i venerna. Den viktigaste kliniska följden är ökad risk för venös tromboembolism (VTE), alltså framför allt:

• Djup ventrombos (DVT) – blodpropp i en djup ven, oftast i benet

• Lungemboli (PE) – när en propp eller del av en propp täpper till i lungornas kärl

De vanligaste ärftliga formerna är:

• Faktor V Leiden

• Protrombinmutation (F2 G20210A)

• Antitrombinbrist

• Protein C-brist

• Protein S-brist

Faktor V Leiden är den vanligaste ärftliga trombofilin. Heterozygot form förekommer hos ungefär 3–8 % av befolkningen i USA och Europa, medan brist på antitrombin, protein C och protein S är betydligt mer ovanliga.

Det är viktigt att förstå att ett sådant tillstånd inte är detsamma som en pågående sjukdom. Många personer med ärftlig trombofili får aldrig någon blodpropp. Därför ska ett provsvar alltid tolkas tillsammans med personens egen sjukdomshistoria, familjehistoria och övriga riskfaktorer. Flera riktlinjer betonar att rutinmässig screening av hela befolkningen eller av symtomfria anhöriga sällan är till hjälp.

Vilka symtom och komplikationer kan man få?

I sig ger ärftlig trombofili oftast inga dagliga symtom. Det som märks är i stället om en blodpropp uppstår.

Vanliga tecken på djup ventrombos är:

• svullnad i ett ben

• smärta eller ömhet i vad eller lår

• rodnad eller värmeökning

• tyngdkänsla i benet

Vanliga tecken på lungemboli är:

• plötslig andfåddhet

• bröstsmärta, ofta vid djupandning

• hosta, ibland med blod

• hjärtklappning eller svimningskänsla

Det här är akuta symtom som ska bedömas snabbt.

Klassiska ärftliga koagulationstillstånd (trombofilier) är framför allt kopplade till en ökad risk för venösa blodproppar, exempelvis i benen eller lungorna. De är däremot inte starkt förknippade med arteriella händelser såsom hjärtinfarkt eller de flesta former av ischemisk stroke. På grund av detta ingår trombofiliutredningar normalt inte i rutinundersökningen efter en hjärtinfarkt eller en vanlig stroke, eftersom de genetiska faktorerna sällan är orsaken bakom dessa tillstånd.

En annan vanlig fråga gäller graviditet. Graviditet och särskilt tiden efter förlossning ökar i sig risken för venös trombos. Hos kvinnor med vissa ärftliga trombofilier, särskilt om det också finns egen eller stark familjär propphistorik, kan behov finnas av tätare bedömning och ibland förebyggande behandling.

Varför ökar risken för blodpropp?

Kroppen har normalt en noggrant reglerad balans mellan sådant som bildar propp och sådant som bromsar proppbildning. Vid ärftliga koagulationstillstånd rubbas den balansen.

Här är en förenklad förklaring:

• Faktor V Leiden gör att koagulationsfaktor V blir mindre känslig för kroppens naturliga bromssystem, aktiverat protein C.

• Protrombinmutation kan leda till högre nivåer av protrombin, ett protein som behövs för att bilda koagel.

• Antitrombin-, protein C- och protein S-brist innebär att kroppens naturliga “antikoagulantia”, alltså propphämmande mekanismer, fungerar sämre.

Men genetik är bara en del av bilden. Ofta utlöses en blodpropp när den ärftliga benägenheten kombineras med andra riskfaktorer, till exempel:

• operation eller trauma

• långvarigt stillasittande eller gipsning

• graviditet och postpartumperiod

• p-piller eller annan östrogenbehandling

• cancer

• högre ålder

• obesitas

• rökning

Det är därför två personer med samma genetiska variant kan ha helt olika sjukdomsbild. Den ena får aldrig en propp, medan den andra får en DVT efter operation, flygresa eller graviditet.

När bör man utredas för ärftliga koagulationstillstånd?

Enligt moderna riktlinjer är trombofiliutredning mest relevant när resultatet faktiskt kan påverka handläggning, riskbedömning eller rådgivning. Det kan till exempel vara aktuellt vid:

• venös blodpropp i ung ålder

• upprepade blodproppar

• blodpropp utan tydlig utlösande faktor

• blodpropp på ovanlig plats, till exempel i hjärnans eller bukens vener

• stark familjehistoria med flera nära släktingar som haft venös propp

• vissa frågeställningar inför graviditet, postpartum eller östrogenbehandling

• känd specifik trombofili i familjen där svaret kan påverka medicinska beslut

Däremot avråder flera riktlinjer från bred screening hos personer utan egen proppsjukdom och utan tydlig riskprofil. Skälet är att ett positivt fynd inte alltid förändrar behandlingen, men kan skapa oro och leda till övertolkning.

En viktig praktisk detalj är när man testar. Protein C, protein S och antitrombin kan påverkas av akut blodpropp, graviditet och vissa läkemedel, särskilt warfarin och heparin. Därför bör utredning ofta göras först efter att den akuta fasen passerat och vid rätt tidpunkt i relation till eventuell antikoagulantiabehandling. Genetiska tester för faktor V Leiden och protrombinmutation påverkas däremot inte på samma sätt av en akut episod.

För den som undrar: “Ska jag testa mig bara för att en släkting har faktor V Leiden?” Svaret är oftast att det kräver individuell bedömning. Symtomfria familjemedlemmar screenas inte rutinmässigt, men testning kan ibland övervägas om resultatet förväntas påverka val av preventivmedel, graviditetsplanering eller annan riskfylld situation.

Hur behandlas och förebyggs problemen?

Behandlingen riktas i första hand mot blodproppssjukdomen, inte mot genvarianten i sig. Om en person får en DVT eller lungemboli behandlas detta vanligen med antikoagulantia, alltså blodförtunnande läkemedel. Hur länge behandlingen ska pågå beror på helheten: om proppen var provocerad eller oprovocerad, om den återkommit, om det finns stark trombofili och om blödningsrisken är låg eller hög.

Det är också viktigt att känna till att en genetisk avvikelse inte automatiskt betyder livslång behandling. Exempelvis behöver personer med heterozygot faktor V Leiden eller heterozygot protrombinmutation oftast inte stå på livslång antikoagulation enbart på grund av testresultatet.

Förebyggande åtgärder är ofta minst lika viktiga som läkemedel. Det kan handla om att:

• undvika rökning

• hålla sig fysiskt aktiv

• minska långvarigt stillasittande

• diskutera p-piller eller hormonbehandling med vården

• få rätt trombosprofylax vid operation eller sjukhusvård

• planera graviditet och postpartumuppföljning om riskfaktorer finns

I praktiken handlar god vård ofta om att kombinera tre saker:

1. Rätt riskbedömning

2. Rätt tidpunkt för testning

3. Rätt åtgärd utifrån individens situation

Det gör att testning blir meningsfull först när den sätts in i ett medicinskt sammanhang.

Det här är bra att känna till om ärftliga koagulationstillstånd

Många som bär på ett ärftligt koagulationstillstånd är helt friska och utvecklar aldrig en blodpropp. Den faktiska risken påverkas av både genetiska faktorer och livssituationen, exempelvis graviditet, operation, längre perioder av stillasittande eller hormonbehandling.

Vid utredning av ärftlig trombofili ingår inte längre test för vanliga MTHFR-varianter, eftersom dessa inte anses ge ett meningsfullt underlag för att bedöma risken för venös blodpropp. Om du har en egen eller stark familjehistoria med blodpropp är det däremot viktigt att diskutera preventivmedel med vården, eftersom östrogenhaltiga p-piller kan öka risken för venös tromboembolism.

Fysisk aktivitet är i de flesta fall positiv och en viktig del av ett förebyggande hälsarbete. Vid en pågående blodpropp eller under behandling kan dock råden behöva anpassas efter den enskilda situationen. Under graviditet görs alltid en individuell bedömning av behovet av blodförtunnande behandling utifrån vilken typ av trombofili som finns, tidigare blodproppar och andra riskfaktorer.

Att förstå ärftliga koagulationstillstånd handlar därför inte bara om resultatet av ett genetiskt test, utan om att se hela riskbilden. För vissa är kunskapen särskilt viktig inför graviditet, operation eller hormonbehandling, medan det för andra främst handlar om att känna igen symtom på blodpropp och arbeta förebyggande tillsammans med vården.