Genetik

Genetik handlar om kroppens gener och DNA som styr våra biologiska funktioner och påverkar risken för olika sjukdomar. Genetiska analyser används för att identifiera mutationer, genetiska variationer och ärftliga tillstånd kopplade till bland annat metabolism, järnomsättning och kardiovaskulär hälsa.
c187

HFE c.187 C-G

HFE c.187 C>G (H63D) är en genetisk variant i HFE-genen som kan påverka kroppens reglering av järnomsättningen. Mutationen är associerad med mildare former av järnöverskott och analyseras ofta tillsammans med HFE c.845 G>A (H282Y) vid utredning av hereditär hemokromatos och förhöjda järnparametrar.
c⁸⁴⁵

HFE c.845 G-A

HFE c.845 G>A är en genetisk variant i HFE-genen som är starkt associerad med hereditär hemokromatos, en ärftlig sjukdom som leder till ökat upptag och upplagring av järn i kroppen. Mutationen medför en förändring i HFE-proteinet (C282Y/H282Y) vilket kan påverka kroppens reglering av järnomsättningen och leda till förhöjda järnnivåer över tid.