Vad är DNA-HFE genotyp?
DNA-HFE genotyp är en genetisk analys av HFE-genen, som har betydelse för kroppens reglering av järnupptaget. Vissa genetiska varianter i HFE-genen kan öka benägenheten att ta upp och lagra för mycket järn och är associerade med hereditär hemokromatos.
Vid HFE-genotypning analyseras vanligtvis de två vanligaste varianterna:
Beroende på laboratorium kan dessa varianter rapporteras var för sig eller tillsammans som ett samlat resultat för DNA-HFE genotyp.
Varför analyseras HFE-genotyp?
Analysen används framför allt vid utredning av misstänkt hereditär hemokromatos eller när blodprover visar tecken på ökad järninlagring, exempelvis förhöjd transferrinmättnad eller ferritin. Analysen kan vara relevant vid:
- misstanke om hereditär hemokromatos
- förhöjd transferrinmättnad
- förhöjt ferritin
- oförklarat järnöverskott
- familjeutredning vid känd HFE-relaterad hemokromatos
HFE-genen och hereditär hemokromatos
Hereditär hemokromatos är ett ärftligt tillstånd där kroppen kan absorbera mer järn från kosten än den behöver. Överskottet kan med tiden lagras i bland annat levern och andra organ. Den genetiska variant som har starkast koppling till klassisk HFE-relaterad hemokromatos är C282Y. Personer som har C282Y-varianten på båda kopiorna av HFE-genen har en ökad risk att utveckla järnöverskott, men alla med genotypen utvecklar inte sjukdom.
Varianten H63D har generellt betydligt mindre klinisk betydelse och innebär i sig vanligtvis inte att en person utvecklar hereditär hemokromatos. Den kan däremot förekomma tillsammans med C282Y eller andra faktorer som påverkar järnomsättningen.
Hur tolkas DNA-HFE genotyp?
Resultatet beskriver vilka HFE-varianter som har identifierats och om de förekommer på en eller båda kopiorna av genen.
Ett genetiskt fynd innebär inte automatiskt att personen har järnöverskott eller hereditär hemokromatos. Resultatet behöver därför bedömas tillsammans med bland annat ferritin, transferrinmättnad och övrig klinisk information.Vid ett avvikande genetiskt resultat eller samtidigt förhöjda järnparametrar kan medicinsk bedömning och fortsatt uppföljning vara aktuellt.