Vad är trombocytemi?
Essentiell trombocytemi eller ET är en kronisk benmärgssjukdom där produktionen av blodplättar är onormalt hög. Blodplättar är viktiga för kroppens koagulation och hjälper till att stoppa blödningar. Vid ET produceras dock trombocyter i överdriven mängd, vilket kan göra blodet mer benäget att bilda proppar.
Trombocytemi orsakas oftast av förvärvade mutationer i benmärgens stamceller, exempelvis i generna JAK2, CALR eller MPL. Dessa mutationer leder till en ökad och okontrollerad produktion av trombocyter.
ET är nära besläktad med andra MPN-sjukdomar såsom polycytemia vera och myelofibros. Tillståndet är kroniskt men utvecklas ofta långsamt.
Symtom vid essentiell trombocytemi?
Många personer med ET har inga tydliga symtom och upptäcker sjukdomen via rutinmässiga blodprover. När symtom förekommer är de ofta kopplade till förändrad blodcirkulation eller ökad proppbenägenhet.
- Huvudvärk
- Yrsel
- Synstörningar
- Stickningar eller domningar i händer och fötter
- Rodnad och brännande smärta i fingrar eller tår
- Lätt att få blåmärken
- Näsblod eller andra mindre blödningar
- Trötthet
I vissa fall kan både ökad proppbildning och ökad blödningsbenägenhet förekomma samtidigt, särskilt vid mycket höga trombocytnivåer.
Den vanligaste komplikationen
Den vanligaste och mest allvarliga komplikationen vid ET är blodpropp (trombos). Proppar kan uppstå i både artärer och vener och kan leda till exempelvis stroke, hjärtinfarkt eller djup ventrombos. Risken för trombos påverkas av flera faktorer, bland annat ålder, tidigare blodpropp, rökning, högt blodtryck och förekomst av JAK2-mutation. Därför görs alltid en individuell riskbedömning efter diagnos.
Prognos och sjukdomsförlopp
Essentiell trombocytemi är en kronisk sjukdom som ofta har ett långsamt förlopp. Många lever länge med tillståndet utan större symtom. Prognosen är i många fall god, särskilt hos yngre personer utan andra riskfaktorer för blodpropp.
I vissa fall kan sjukdomen över tid utvecklas till myelofibros eller, mer sällan, akut myeloisk leukemi (AML). Därför är regelbunden uppföljning med blodprover och specialistbedömning viktig.
Hur ställs diagnosen essentiell trombocytemi?
Upptäckt av förhöjda trombocyter i ett blodprov innebär inte automatiskt att man har ET. Höga trombocytnivåer kan också bero på infektion, inflammation, järnbrist eller annan bakomliggande sjukdom. Detta kallas sekundär (reaktiv) trombocytos.
Vid misstanke om ET görs en utredning som kan inkludera:
- Upprepade analyser av blodstatus för att bekräfta ihållande höga trombocytnivåer.
- Bedömning av inflammationsmarkörer och järnstatus.
- Genetisk testning för mutationer i JAK2, CALR eller MPL.
- Benmärgsprov i vissa fall för att bekräfta diagnosen.
Diagnosen ställs enligt internationella kriterier och kräver specialistbedömning inom hematologi.
Behandling av ET
Behandlingen anpassas efter individuell risk för blodpropp. Målet är att minska risken för trombos och lindra symtom.
- Lågdos acetylsalicylsyra kan ges för att minska proppbenägenhet hos lågriskpatienter.
- Cytoreduktiv behandling (läkemedel som sänker trombocytnivån), exempelvis hydroxyurea, kan ges vid högre risk.
- Interferon används ibland, särskilt hos yngre patienter eller vid graviditet.
- Regelbunden uppföljning med blodprover är en central del av behandlingen.
Med rätt uppföljning och behandling kan många leva länge med essentiell trombocytemi och ha en god livskvalitet.