Cystinos

Vad är Cystinos?

Cystinos är en ovanlig ärftlig sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner aminosyran cystin. Till följd av en genetisk mutation i CTNS-genen ansamlas cystin inne i cellernas lysosomer. Denna ansamling bildar kristaller som skadar kroppens vävnader och organ, framför allt njurar, ögon, muskler och sköldkörtel. I Sverige diagnostiseras i genomsnitt 1 till 2 barn per år med cystinos, oftast redan under spädbarnsåren. Eftersom sjukdomen är autosomalt recessiv krävs det att båda föräldrarna är bärare av den genetiska mutationen, vilket gör förekomstenväldigt låg i befolkningen.

Vad orsakar Cystinos?

Sjukdomen orsakas av en medfödd mutation i CTNS-genen som leder till brist på ett protein kallat cystinosin. Detta protein ansvarar för att transportera ut cystin från lysosomerna.

När cystin inte kan transporteras ut ur cellerna, ansamlas det i form av kristaller som successivt förstör cellernas funktion. Cystinos ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av mutationen för att ett barn ska kunna utveckla sjukdomen.

Symtom vid Cystinos

Symtomen varierar beroende på ålder och sjukdomens svårighetsgrad. Den vanligaste formen, infantil cystinos, visar sig redan under spädbarnsåldern med påverkan på njurarna. Med tiden kan även andra organ drabbas.

• Njursvikt: Gradvis försämrad njurfunktion är ett av de tidigaste och mest allvarliga symtomen.
• Ögonproblem: Cystinkristaller kan bildas i hornhinnan, vilket leder till ljuskänslighet och obehag.
• Muskelsvaghet: Med tiden kan musklerna försvagas, vilket påverkar rörlighet och koordination.
• Växthämning: Barn med cystinos växer ofta långsammare än andra barn.
• Hypotyreos: Sköldkörtelns funktion kan påverkas, vilket kan ge trötthet och låg ämnesomsättning.

Diagnos av Cystinos

Diagnosen baseras på en kombination av kliniska symtom, laboratorieprover och genetisk testning. Tidig upptäckt är viktig för att bromsa sjukdomens utveckling.

Relevanta blodprover vid misstanke om Cystinos

• Analys av cystin i leukocyter är det viktigaste blodprovet för att bekräfta cystinos. Förhöjda nivåer visar på onormal cystinansamling i cellerna.
• Kreatinin används för att bedöma njurarnas filtreringsförmåga. Förhöjt kreatinin kan tyda på njursvikt.
• Elektrolytanalys för att utesluta obalanser i natrium, kalium, kalcium och fosfat kan uppstå till följd av njurskador och bör kontrolleras regelbundet.
• Genetisk analys - Bekräftar mutationer i CTNS-genen och används för att säkerställa diagnosen, särskilt hos spädbarn och i familjeutredningar.

Behandling av Cystinos

Cystinos är en kronisk sjukdom, men med rätt behandling kan sjukdomsförloppet bromsas och livskvaliteten förbättras. Målet med behandlingen är att minska cystinansamlingen och förebygga skador på organ.

• Cystinbindande läkemedel: Behandling med cysteamin minskar mängden cystin i cellerna och är grunden i behandlingen. Det tas flera gånger dagligen, livet ut.
• Symtomlindrande behandling: Behandling av till exempel hypotyreos, elektrolytrubbningar och tillväxthämning med hormoner eller näringsstöd.
• Njurskyddande åtgärder: Regelbunden uppföljning av njurfunktion och behandling med blodtrycksmedicin vid behov.
• Ögondroppar med cysteamin: Används för att lösa upp kristaller i hornhinnan och lindra ögonbesvär.
• Transplantation: Vid allvarlig njursvikt kan njurtransplantation bli aktuell, men sjukdomen påverkar ofta även andra organ.

Uppföljning och livslång vårdkontakt

Individer med cystinos behöver kontinuerlig vårduppföljning hos specialister inom bland annat barnmedicin, nefrologi, endokrinologi och ögon. Regelbundna blodprover och ögonundersökningar är viktiga för att följa sjukdomens utveckling och behandlingens effekt.