Snabbversion
Alports syndrom är en ärftlig sjukdom som påverkar njurarnas filterfunktion. Den orsakas av mutationer i gener som kodar för kollagen typ IV, ett protein som är avgörande för strukturen i glomeruli – njurens filtreringsenheter. Sjukdomen är oftast X-bunden, vilket innebär att den är vanligare och allvarligare hos män, men den kan även ärvas autosomalt dominant eller recessivt.
Alports syndrom är en ovanlig, ärftlig njursjukdom. I Sverige uppskattas det att cirka 1 av 50 000 personer har sjukdomen. Det innebär att ett fåtal nya fall diagnostiseras varje år. Eftersom sjukdomen ofta är ärftlig upptäcks den vanligtvis i familjer där en eller flera medlemmar redan har diagnosen. Tidig upptäckt är viktig för att kunna följa sjukdomsförloppet och inleda behandling i tid.
Symtom vid Alports syndrom
Symtomen varierar beroende på kön, ärftlighetsform och sjukdomens progression, men vanliga tecken inkluderar:
- Blod i urinen (hematuri), ofta från tidig barndom
- Gradvis försämrad njurfunktion
- Hörselnedsättning (sensorineural typ), som oftast utvecklas i tonåren
- Ögonförändringar, till exempel linsförändringar och makulopati
Diagnos för Alports syndrom
Diagnosen kan ofta misstänkas tidigt, särskilt om sjukdomen finns i familjen. Följande undersökningar är vanliga:
- Urintest som visar blod (mikroskopisk hematuri) och ibland äggvita (proteinuri)
- Blodprov för att kontrollera njurfunktion
- Hörseltest som påvisar sensorineural hörselnedsättning
- Ögonundersökning som kan visa typiska förändringar i ögats lins eller näthinna
- Genetisk testning kan bekräfta diagnosen och är särskilt värdefull i familjeutredningar
Behandling av Alports syndrom
Det finns idag ingen botande behandling, men målet är att bromsa sjukdomsutvecklingen och bevara njurfunktionen så länge som möjligt. Behandlingen omfattar:
- Blodtryckssänkande läkemedel (ACE-hämmare eller ARB) som skyddar njurarna
- Regelbunden kontroll av blodtryck, njurfunktion, hörsel och syn
- Kostråd och livsstilsstöd
- Eventuell hörselhjälp och kontakt med audionom
- Vid avancerad njursvikt kan dialys eller njurtransplantation bli aktuellt
De flesta personer med Alports syndrom utvecklar kronisk njursvikt i vuxen ålder. Tidig diagnos och behandling kan dock bromsa förloppet och förbättra livskvaliteten. Kvinnor med sjukdomen har ofta en mildare sjukdomsbild men bör ändå följas upp regelbundet. Förutom njurskada är hörselnedsättning och ögonförändringar vanliga komplikationer. Därför är det viktigt med samordnad vård där både njurmedicin, hörselvård och ögonläkare är involverade i uppföljningen.
