Vad är myelofibros?
Myelofibros är en malign blodsjukdom där en mutation i en blodstamcell gör att blodbildningen i benmärgen rubbas. Sjukdomen leder till att benmärgen gradvis ersätts av ärrvävnad (fibros), vilket försämrar produktionen av normala blodkroppar. När benmärgen inte fungerar som den ska kan kroppen istället börja bilda blod i andra organ, framför allt i mjälten, vilket ofta leder till mjältförstoring.
Myelofibros kan uppstå som en primär sjukdom (primär myelofibros), men kan också utvecklas som en komplikation till andra MPN-sjukdomar, exempelvis polycytemia vera (PV) eller essentiell trombocytemi (ET).
Orsak och riskfaktorer
Myelofibros orsakas i de flesta fall av förvärvade mutationer i benmärgens stamceller. Dessa mutationer är inte ärftliga i klassisk mening, men kan i vissa fall förekomma oftare inom familjer. Vanliga mutationer som ses vid myelofibros är JAK2, CALR och MPL.
Det är fortfarande oklart varför mutationerna uppstår, men flera faktorer kan öka risken att drabbas:
- Ålder – sjukdomen är vanligast efter 60 års ålder.
- Tidigare MPN-sjukdom – polycytemia vera eller essentiell trombocytemi kan övergå i sekundär myelofibros.
- Tidigare exponering för hög strålning.
- Exponering för vissa kemikalier, exempelvis bensen.
Symtom vid myelofibros
Symtomen vid myelofibros utvecklas vanligtvis relativt långsamt och kan vara diffusa i början. Många upptäcker sjukdomen av en slump vid blodprov, medan andra söker vård på grund av trötthet, svaghet eller långvarig sjukdomskänsla.
- Trötthet och orkeslöshet (ofta kopplat till blodbrist).
- Andfåddhet vid ansträngning.
- Blekhet.
- Nattliga svettningar.
- Återkommande feberkänsla eller låggradig feber.
- Viktnedgång och minskad aptit.
- Smärta eller obehag under vänster revbensbåge (förstorad mjälte).
- Tidig mättnadskänsla (mjälten trycker mot magsäcken).
- Lätt att få blåmärken eller blödningar.
- Återkommande infektioner.
- Klåda och allmän sjukdomskänsla.
Smärta vid myelofibros?
Smärta vid myelofibros kommer ofta från en förstorad mjälte och kan upplevas som ett tryck eller en molande värk på vänster sida av magen, strax under revbenen. En del beskriver även obehag efter måltid eftersom mjälten kan trycka mot magsäcken och ge en känsla av att bli mätt snabbare än vanligt.
Vid mer avancerad sjukdom kan även skelett- och ledvärk förekomma, vilket kan kopplas till förändringar i benmärgen och en ökad inflammatorisk aktivitet i kroppen.
Hur ställs diagnos?
Diagnosen myelofibros ställs genom en kombination av blodprover, klinisk bedömning och undersökning av benmärgen. Eftersom symtomen kan likna andra tillstånd krävs ofta en bred utredning.
- Blodstatus – visar ofta blodbrist samt förändringar i vita blodkroppar och blodplättar.
- Blodutstryk – mikroskopisk analys kan visa typiska fynd som tårdroppsformade röda blodkroppar.
- Genetisk analys – test för mutationer som JAK2, CALR eller MPL används som stöd för diagnos.
- Benmärgsprov (biopsi) – central undersökning som visar graden av fibros och förändringar i benmärgens celler.
- Ultraljud eller datortomografi av buken – används för att bedöma mjältens storlek och eventuell påverkan på andra organ.
Vid misstanke om myelofibros krävs i regel bedömning av specialist inom hematologi för att bekräfta diagnosen och planera behandling.
Prognos och behandling
Myelofibros är en kronisk sjukdom där prognosen kan variera stort mellan olika individer. Vissa har en långsamt fortskridande sjukdom med relativt milda symtom, medan andra tyvärr utvecklar en mer aggressiv form med uttalad blodbrist och komplikationer.
Behandlingen anpassas efter symtom, blodvärden, mjältstorlek och riskprofil. Målet är ofta att minska symtom och förbättra livskvalitet, men i vissa fall kan behandlingen vara botande.
- Blodtransfusioner vid svår blodbrist.
- Läkemedel som påverkar benmärgen och minskar överproduktion av blodceller.
- JAK-hämmare, som kan minska symtom och mjältförstoring hos vissa patienter.
- Behandling av komplikationer såsom infektioner eller blödningar.
- Stamcellstransplantation i utvalda fall.
I vissa fall kan myelofibros utvecklas till akut myeloisk leukemi (AML). Därför är regelbunden uppföljning viktig för att kunna anpassa behandling och upptäcka komplikationer i tid.
Hur vanligt är myelofibros och hur allvarlig är sjukdomen?
Myelofibros är en ovanlig blodcancersjukdom. I Sverige uppskattas ungefär 0,5–1,5 personer per 100 000 invånare insjukna varje år, vilket motsvarar cirka 50–150 nya fall årligen.
Sjukdomen är kronisk och räknas som allvarlig, men förloppet varierar betydligt mellan olika personer. Vissa har en långsamt utvecklande sjukdom och kan leva i många år med relativt milda symtom, medan andra får en mer aggressiv form med tydlig påverkan på blodvärden och allmäntillstånd.
Prognosen beror på riskprofil och individuella faktorer. Hos patienter med lågrisk-sjukdom kan överlevnaden vara över 10–15 år, medan högrisk-sjukdom kan ha ett mer snabbt förlopp. I vissa fall kan myelofibros utvecklas till akut myeloisk leukemi (AML), vilket är en allvarlig komplikation. Regelbunden uppföljning hos hematolog är därför viktig.