Könskromosomerna, X och Y, avgör om en person biologiskt föds som kvinna eller man och har också viktiga funktioner i kroppen. Kvinnor har vanligtvis två X-kromosomer (XX) medan män har en X- och en Y-kromosom (XY). X-kromosomen innehåller många gener som påverkar både könsutveckling och immunförsvaret. Y-kromosomen är mindre och har färre gener men de styr huvudsakligen manliga egenskaper.
Om antalet eller strukturen på könskromosomerna är annorlunda än normalt kan det leda till olika genetiska tillstånd. Ett exempel är Turner-syndrom där en person enbart har en X-kromosom i stället för två vilket kan påverka tillväxt och fertilitet. Ett annat exempel är Klinefelter-syndrom, där en man har en extra X-kromosom (XXY), vilket kan leda till försenad pubertet och nedsatt fertilitet.
Att analysera könskromosomer är särskilt viktigt vid undersökningar av oförklarlig könsutveckling, fertilitetsproblem och vid prenatala tester som NIPT, för att hitta kromosomala avvikelser. Denna typ av analys kan också användas för att bekräfta diagnoser av vissa ovanliga syndrom som påverkar könsutveckling och hormonbalans.
Diagnos av könskromosomala avvikelser
Diagnosen av könskromosomala avvikelser kan ske genom olika metoder beroende på det kliniska behovet:
Prenatal testning
- NIPT: Ett blodprov från modern som analyserar fostrets DNA och kan identifiera avvikelser i antal eller struktur hos könskromosomerna, inklusive avvikelser som Turner- eller Klinefelter-syndrom.
- Amniocentes: Genom provtagning av fostervatten kan kromosomavvikelser, inklusive könskromosomala förändringar, identifieras.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): Ett prov från moderkakan kan ge tidig information om fostrets könskromosomuppsättning.
Postnatal testning
Efter födseln kan könskromosomala avvikelser bekräftas med en blodprovstagning där barnets kromosomuppsättning visualiseras genom karyotypering. Denna analys kan identifiera eventuella avvikelser, som kan påverka barnets hälsa och utveckling.
Genetisk rådgivning erbjuds ofta till föräldrar för att ge information om tillståndet, vilket kan vara särskilt värdefullt för att förstå genetiska risker vid framtida graviditeter.