NIPT – ett värdefullt test när det används rätt

I takt med att fler privata aktörer erbjuder allt mer omfattande testpaneler har flera experter och regioner uttryckt oro. Frågan handlar inte om huruvida NIPT är bra eller inte – utan om hur testet används och vad det analyserar.

Vad är NIPT?

NIPT är ett blodprov som tas från den gravida kvinnan. I blodet hos mamman finns små mängder DNA från moderkakan, som i de flesta fall speglar fostrets genetiska uppsättning.

Testet används för att uppskatta sannolikheten för vissa kromosomavvikelser hos fostret. Det är viktigt att understryka att NIPT är ett screeningtest, inte ett diagnostiskt test. Med anledning detta innebär det att ett avvikande resultat alltid behöver följas upp med ytterligare undersökningar.

Hög träffsäkerhet – för rätt tillstånd

För vissa kromosomavvikelser har NIPT mycket hög träffsäkerhet. Det gäller framför allt:

• Trisomi 21 (Downs syndrom)
• Trisomi 18
• Trisomi 13

Det är också dessa tillstånd som analyseras inom den svenska regionala vården och som är i linje med internationella riktlinjer. Anledningen till att man enbart analyserar dessa tillstånd är tydlig, här finns ett starkt vetenskapligt stöd och en klinisk relevans som motiverar screening.

När mer inte är bättre

Under senare tid har vissa aktörer börjat erbjuda så kallade utökade NIPT-tester, där över 100 olika kromosomavvikelser analyseras.

Flera experter inom obstetrik och klinisk genetik har dock lyft att denna utveckling innebär betydande utmaningar.

Många av de tillstånd som inkluderas i dessa paneler är mycket sällsynta. Samtidigt påverkar det även testets tillförlitlighet: även om tekniken är avancerad blir risken för falskt positiva resultat hög när man söker efter ovanliga avvikelser.

I praktiken kan det innebära att ett testresultat visar en möjlig avvikelse som senare inte bekräftas.

Konsekvenserna av detta kan bli:

• ökad oro under graviditeten
• behov av invasiva uppföljande tester
• en liten men reell ökad risk för missfall

Det är mot denna bakgrund som flera regioner och experter har ifrågasatt värdet av att erbjuda mycket breda testpaneler i nuläget.

Alla NIPT-tester är inte likvärdiga

Det är lätt att tro att alla NIPT-tester fungerar på samma sätt – men så är det inte. Skillnaden ligger i vad som analyseras och hur resultaten ska tolkas.

Med det NIPT-test som Testmottagningen erbjuder – motsvarande den analys som används inom den regionala vården – får man ett resultat med hög träffsäkerhet, starkt vetenskapligt stöd och låg risk för falskt positiva fynd.

Vår utgångspunkt: medicinsk relevans och trygghet

På Testmottagningen har vi valt att erbjuda NIPT i linje med etablerad medicinsk praxis.

Det innebär att vi fokuserar på de kromosomavvikelser där:

• det finns stark vetenskaplig evidens
• testet har hög tillförlitlighet
• resultatet har tydlig klinisk betydelse

Vi har medvetet valt att inte inkludera omfattande paneler med ett stort antal sällsynta avvikelser, eftersom dessa i dagsläget saknar tillräckligt stöd för att användas i screening.

– För oss är det avgörande att varje test vi erbjuder har en tydlig medicinsk relevans och en tillförlitlighet som vi kan stå för. Inom NIPT innebär det att vi fokuserar på de analyser där forskningen är stark och där resultatet faktiskt kan bidra till trygghet, inte onödig oro.

Erik Lind, medicinskt ansvarig läkare

För oss handlar fosterdiagnostik inte om att testa så mycket som möjligt – utan om att testa det som ger meningsfull och tillförlitlig information.

Transparens är avgörande

Vi är också tydliga med testets begränsningar.

• NIPT är ett screeningtest
• Ett avvikande resultat är inte en diagnos
• Uppföljning krävs alltid vid misstänkta fynd

En viktig del i att känna sig trygg under graviditeten är att förstå vad testet kan – och inte kan – visa.

För vem kan NIPT vara relevant?

NIPT kan vara ett värdefullt alternativ för gravida som önskar mer information om vissa kromosomavvikelser, särskilt i situationer där risken bedöms som förhöjd.

Samtidigt är det viktigt att beslutet att genomföra testet är informerat och genomtänkt – inte drivet av oro eller en känsla av att “man bör testa allt”.

Vårt mål är att skapa trygghet – inte oro

Utvecklingen inom genetisk diagnostik går snabbt, och möjligheterna blir allt fler. Samtidigt ställs högre krav på hur tekniken används. Vårt mål är att bidra till en mer trygg och informerad graviditet – där varje test som erbjuds har en tydlig medicinsk grund. I slutändan handlar det inte om att analysera så mycket som möjligt, utan om att ge människor möjligheten till rätt information – vid rätt tillfälle.