Vad är Hydroxiprogesteron (S-17-OH-Progesteron)?
Hydroxiprogesteron som vanligtvis analyserat som 17-Hydroxiprogesteron (17-OHP) är ett steroidhormon som bildas i binjurarnas bark och i mindre mängd i äggstockar respektive testiklar. Hormonet ingår i kroppens komplexa steroidomsättning och fungerar som ett viktigt förstadium i syntesen av både kortisol och androgener.
17-OHP bildas från progesteron genom enzymet 17α-hydroxylas och utgör ett centralt mellansteg i den hormonella kedja som leder fram till bildning av kortisol. Kortisol är ett livsviktigt hormon som påverkar kroppens stressrespons, reglering av blodsocker och blodtryck samt immunsystemets och inflammationsprocessernas funktion.
Under normala fysiologiska förhållanden omvandlas 17-OHP snabbt vidare till kortisol och andra steroidhormoner. Om denna omvandling störs, exempelvis på grund av medfödd eller förvärvad enzymbrist i binjurarna, kan 17-OHP ansamlas i blodet och leda till förhöjda nivåer vid analys.
Varför analyserar man 17-Hydroxiprogesteron?
Analys av 17-Hydroxiprogesteron används för att bedöma binjurarnas hormonproduktion och för att identifiera rubbningar i kortisolsyntesen. Provet är en central del i den endokrinologiska utredningen vid misstanke om medfödda eller förvärvade binjuresjukdomar och används både hos barn och vuxna.
Vanliga kliniska situationer där 17-OHP analyseras inkluderar:
- misstanke om kongenital adrenal hyperplasi (CAH), särskilt vid 21-hydroxylasbrist.
- utredning av tecken på androgenöverskott, såsom akne eller ökad kroppsbehåring.
- oklara menstruationsrubbningar eller utebliven ägglossning.
- fertilitetsutredning hos både kvinnor och män.
- utredning av tidig pubertet hos barn.
- uppföljning och monitorering av känd binjuresjukdom.
Hos nyfödda ingår analys av 17-OHP i det nationella screeningprogrammet för att tidigt upptäcka allvarliga former av CAH, vilket möjliggör snabb behandling och förebygger livshotande komplikationer.
Vad kan en låg nivå av 17-Hydroxiprogesteron innebära?
Låga nivåer av 17-OHP är i de flesta fall helt normala och speglar en välfungerande hormonell omvandling i binjurarna. Eftersom 17-OHP är ett mellanled i steroidproduktionen ger låga värden sällan upphov till kliniska symtom.
I vissa situationer kan låga nivåer observeras vid:
- nedsatt binjureaktivitet eller generell binjureinsufficiens
- behandling med glukokortikoider, som hämmar kroppens egen kortisolproduktion
- långvarig fysiologisk eller psykisk stress med påverkan på hormonbalansen
Tolkning av låga värden sker alltid i relation till andra hormonanalyser, såsom kortisol och ACTH, samt till patientens symtombild.
Vad kan en hög nivå av 17-Hydroxiprogesteron innebära?
Förhöjda nivåer av 17-OHP tyder på att omvandlingen vidare till kortisol inte fungerar optimalt. Den vanligaste orsaken är kongenital adrenal hyperplasi, där enzymbrist i binjurarna leder till att hormonproduktionen blockeras i ett tidigt steg.
Vid 21-hydroxylasbrist, som är den vanligaste formen av CAH, leder enzymdefekten till minskad kortisolproduktion. Detta resulterar i en kompensatorisk ökning av ACTH, vilket i sin tur stimulerar binjurarna att producera större mängder hormonförstadier, inklusive 17-OHP.
Konsekvenserna blir ofta:
- förhöjda nivåer av 17-Hydroxiprogesteron.
- otillräcklig kortisolproduktion.
- ökad bildning av androgener.
Andra möjliga orsaker till förhöjda nivåer av 17-OHP inkluderar mild eller sent debuterande CAH, kraftig fysiologisk stress, hormonella variationer under lutealfasen hos menstruerande kvinnor samt mer sällsynta tillstånd som binjurebarktumörer.
Symtom vid förhöjt 17-Hydroxiprogesteron
Symtomen vid förhöjda nivåer av 17-OHP varierar beroende på ålder, kön och graden av hormonell obalans. Vid milda former, såsom icke-klassisk CAH, kan symtomen vara diskreta och utvecklas gradvis över tid.
Vanliga symtom kan omfatta:
- akne och ökad talgproduktion i huden.
- ökad kropps- eller ansiktsbehåring hos kvinnor.
- oregelbunden menstruation eller utebliven ägglossning.
- fertilitetsproblem.
- tidig pubertetsutveckling hos barn.
- trötthet, låg stresstolerans och nedsatt återhämtningsförmåga.
När och hur tas provet?
Nivåerna av 17-OHP påverkas av både dygnsrytm och hormonella variationer under menstruationscykeln. För att minska risken för felaktig tolkning tas provet därför under standardiserade förhållanden.
Rekommenderad provtagning av Hydroxiprogesteron sker vanligtvis
- på morgonen, oftast före klockan 08, då hormonproduktionen är som mest stabil
- under tidig follikelfas, vanligen cykeldag 3–5, hos menstruerande kvinnor
Vid misstanke om mild eller icke-klassisk CAH kan ett ACTH-stimuleringstest genomföras för att tydligare påvisa en underliggande enzymbrist.
Referensintervall – 17-Hydroxiprogesteron
Referensintervall för 17-Hydroxiprogesteron varierar mellan laboratorier och påverkas av faktorer såsom ålder, kön, provtagningstidpunkt och menstruationscykel.
Kvinnor i follikelfas har vanligtvis låga nivåer, ofta i intervallet cirka 0,3 till 3,0 nmol/L.
Hos män ligger referensintervallet ofta något högre, cirka 0,5 till 5,0 nmol/L.
Barn och nyfödda har egna åldersspecifika referensintervall, vilka är betydligt högre under de första levnadsdagarna.