Thalassemi – när trötthet och lågt blodvärde har en ärftlig orsak

Trots att thalassemi ibland beskrivs som ovanlig är det globalt sett en av världens vanligaste genetiska sjukdomar. I Sverige är den mindre vanlig, men förekommer regelbundet och är välkänd inom sjukvården.

Eftersom tillståndet ofta ger lågt MCV och lågt MCH kan det likna järnbrist, vilket gör att diagnosen ibland fördröjs. Många får besked om “lågt blodvärde” utan att den bakomliggande orsaken utreds vidare. Att skilja mellan järnbrist och thalassemi är därför en viktig del av en korrekt blodutredning.

Symtomen varierar kraftigt beroende på vilken form av thalassemi man har. Vissa lever helt utan besvär, medan andra kan utveckla mer uttalad blodbrist och i vissa fall komplikationer över tid.

Vad är thalassemi?

Thalassemi innebär att produktionen av hemoglobin är nedsatt eller felaktig. Det leder till att de röda blodkropparna blir mindre och mer sköra, vilket försämrar syretransporten i kroppen. Thalassemi är en genetisk sjukdom vilket innebär att man föds med tillståndet och inte kan utveckla det senare i livet.

Den försämrade syretransporten kan ge upphov till följande konsekvenser:

• Blodbrist (anemi).
• Kronisk trötthet.
• Nedsatt fysisk ork och uthållighet.
• Blekhet
• Hjärtklappning
• Andfåddhet vid ansträngning

Hur vanligt är thalassemi?

Thalassemi är en av världens vanligaste ärftliga blodsjukdomar, men i Sverige är den betydligt mer ovanlig. Förekomsten är högre i delar av Medelhavsområdet, Mellanöstern, Afrika och Sydostasien. I Sverige ses thalassemi framför allt hos personer med ursprung från dessa regioner, men tillståndet förekommer regelbundet och är välkänt inom svensk sjukvård.

Även milda former, så kallat bärarskap (thalassemi minor), är relativt vanliga globalt och kan ibland upptäckas av en slump vid blodprov.

Thalassemi förekommer i olika typer utifrån inverkan på hemoglobinet

Thalassemi delas in i alfa- och beta-thalassemi beroende på vilken del av hemoglobinet som påverkas. Båda formerna kan variera från milda till svåra.

Beta-thalassemi delas oftast in i:

• Minor (bärarskap) – vanligtvis mild eller utan symtom.
• Intermedia – måttlig blodbrist.
• Major – svår form som ofta kräver regelbundna blodtransfusioner.

Alfa-thalassemi varierar också i svårighetsgrad från lindrig blodbrist till mer allvarliga former.

Diffusa symtom kan göra thalassemi svår att upptäcka

Eftersom symtomen ofta liknar järnbrist eller stressrelaterad trötthet kan thalassemi förbli oupptäckt under lång tid. Många får upprepade besked om "lågt blodvärde" utan att den bakomliggande orsaken utreds vidare.

Vanliga tecken kan vara:

• Långvarig trötthet som inte förbättras trots vila.
• Nedsatt ork vid träning eller fysisk ansträngning.
• Blek hud eller bleka slemhinnor.
• Andfåddhet snabbare än förväntat.
• Hjärtklappning vid lätt ansträngning.
• Yrsel, huvudvärk eller koncentrationssvårigheter.

Om du har långvarig trötthet i kombination med lågt MCV eller oförklarlig blodbrist kan det vara motiverat att utreda orsaken vidare, det första naturliga steget är att kontrollera dina järnnivåer samt din blodstatus.

Hur upptäcks thalassemi?

Thalassemi upptäcks oftast via blodprov, där man ser typiska förändringar i blodstatus. Många får diagnosen i samband med att man utreder långvarig trötthet eller lågt blodvärde.

Vanliga fynd i blodstatus är:

• Lågt hemoglobin (Hb).
• Lågt MCV (små röda blodkroppar).
• Lågt MCH.
• Ibland normalt eller högt antal röda blodkroppar trots lågt Hb.

Eftersom järnbrist är en betydligt vanligare orsak till lågt MCV behöver detta alltid uteslutas först. En järnutredning omfattar vanligtvis ferritin, transferrin och järnmättnad. Du kan läsa mer om hur en sådan utredning går till i vårt test för järnbrist.

Vidare utredning kan inkludera:

• Hb-elektrofores (hemoglobintypning).
• Utökad järnstatus.
• I vissa fall genetisk analys.

Hur behandlas thalassemi?

Behandlingen av thalassemi beror på vilken typ och svårighetsgrad man har. Vid milda former, såsom thalassemi minor, behövs oftast ingen aktiv behandling. Det viktigaste är att diagnosen är korrekt ställd så att tillståndet inte förväxlas med järnbrist och behandlas med onödiga järntillskott. Många med mild thalassemi lever utan symtom och behöver endast uppföljning vid behov.

Vid mer uttalade former kan blodbristen vara mer påtaglig och kräva medicinsk behandling. Det kan handla om regelbundna blodtransfusioner för att upprätthålla en tillräcklig hemoglobinnivå. Eftersom upprepade transfusioner kan leda till att järn ansamlas i kroppen behövs ibland så kallad järnkelering – läkemedel som binder överskottsjärn så att det kan utsöndras. Vissa patienter kan även rekommenderas folsyratillskott, och uppföljning sker vanligtvis hos specialist inom hematologi.

Kan man sänka järn med kost eller kosttillskott?

Kostens sammansättning kan påverka hur mycket järn som tas upp från tarmen, men det är viktigt att ha realistiska förväntningar. Kroppen kan inte själv bryta ner eller aktivt eliminera överskottsjärn i någon större omfattning. Vid dokumenterat järnöverskott räcker därför inte kostförändringar eller kosttillskott som behandling.

Om järnnivåerna är förhöjda krävs i regel medicinsk behandling och uppföljning inom sjukvården. Kostråd kan vara ett komplement, men ersätter inte etablerad behandling vid järninlagring.