Snabbversion
Turners syndrom är en medfödd kromosomavvikelse som drabbar flickor och kvinnor och innebär att en X-kromosom helt eller delvis saknas eller är förändrad. Många har milda eller inga tydliga symtom, vilket gör att tillståndet ibland upptäcks först senare i livet. De flesta kan leva ett fullgott liv, särskilt med rätt medicinsk uppföljning.
Turners syndrom kan ibland uppmärksammas redan under graviditeten genom NIPT. Eftersom NIPT är ett screeningtest och inte ett diagnostiskt prov förekommer falskt positiva resultat. Därför är uppföljande invasiva fosterprover nödvändiga för att säkert bekräfta eller utesluta diagnosen.
Vad är Turners syndrom?
Turners syndrom är en medfödd kromosomavvikelse som enbart drabbar flickor eller kvinnor. Avvikelsen innebär att personen helt eller delvis saknar en av sina två X-kromosomer. Hos de flesta kvinnor finns två X-kromosomer i varje cell, men vid Turners syndom finns endast en X-kromosom eller så är den ena ofullständig. Tillståndet uppstår tidigt i fosterutvecklingen och beror inte på arv från föräldrarna.
Hur vanligt är Turners syndrom?
Man uppskattar att cirka en av 2 000- 500 flickor som föds i Sverige har Turners syndrom. Många fler foster med tillståndet leder dock till missfall tidigt i graviditeten, vilket gör att Turners syndrom är vanligare bland foster än bland nyfödda.
NIPT och upptäckt hos foster
NIPT är ett blodprov som tas från den gravida och analyserar små mängder fritt DNA från moderkakan, som speglar fostrets arvsmassa. Testet används för att bedöma sannolikheten för vissa kromosomavvikelser, däribland Turners syndrom.
NIPT är ett screeningtest
Det är viktigt att förstå att NIPT inte ställer någon diagnos. Ett avvikande resultat innebär endast att sannolikheten för en kromosomavvikelse är högre än normalt. För Turners syndrom är tillförlitligheten lägre än för vissa andra kromosomförändringar, vilket innebär större osäkerhet i svaret.
Falskt positiva NIPT-svar
Falskt positiva svar förekommer relativt ofta när det gäller Turners syndrom. En vanlig förklaring är att det DNA som analyseras till stor del kommer från den gravida själv. Om mamman har en blandning av celler med olika kromosomuppsättning, så kallad mosaicism, eller åldersrelaterade förändringar i sina X-kromosomer, kan detta påverka analysen. Dessa förändringar kan misstolkas som att fostret saknar en X-kromosom, trots att fostret i själva verket har normal kromosomuppsättning.
Uppföljande prover är avgörande
Vid misstanke om Turners syndrom efter NIPT är det därför nödvändigt att gå vidare med invasiva diagnostiska prover. Moderkaksprov eller fostervattenprov analyserar fostrets egna celler och kan med säkerhet bekräfta eller utesluta diagnosen.
Att leva med Turners syndrom
De flesta med Turners syndrom kan leva ett aktivt och meningsfullt liv. Med individanpassad vård, kunskap om tillståndet och regelbunden uppföljning går det ofta att upprätthålla god hälsa och livskvalitet.
Symtom och stora individuella skillnader
Turners syndrom kan ge mycket varierande symtom, både i uttryck och omfattning. Vissa har tydliga medicinska behov medan andra knappt har några upplevda besvär alls. Exempel på symtom är kortvuxenhet, nedsatt funktion i äggstockar vilket kan leda till utebliven pubertet och infertilitet, medfödda hjärt- eller njurförändringar samt hörselnedsättning. Den intellektuella utvecklingen är oftast normal och många upplever god livskvalitet.
Kan Turners syndrom upptäckas i vuxen ålder?
Ja, det är fullt möjligt att få diagnosen Turners syndrom först som vuxen. Det gäller särskilt personer med milda former, där vissa celler har normal kromosomuppsättning. Många har få eller inga symtom under uppväxten och utredning sker ofta i samband med utebliven pubertet, menstruation som aldrig kommit eller upphört tidigt, fertilitetsutredning eller när kroppslängden avviker tydligt från familjens genomsnitt.
Vad händer om NIPT visar på kromosomavvikelse?
Om ett NIPT-test som du gjort via Testmottagningen.se visar en ökad sannolikhet för kromosomavvikelse får du kontakt med läkare för medicinsk genomgång av resultatet. Läkaren förklarar vad svaret innebär, svarar på frågor och bedömer behovet av vidare utredning. Vid behov hjälper vi till med remiss och kontakt till rätt vårdenhet för fortsatt fosterdiagnostik, där uppföljande undersökningar kan erbjudas.