NIPT

4 795 kr4 195 kr

NIPT-test fosterdiagnostik

NIPT

4 795 kr4 195 kr
  • NIPT-prov för säkert fosterdiagnostik.
  • Blodprov för identifiering av kromosomavvikelser.
  • Provtagning kan genomföras från gravidvecka 10+0.
  • Analys utförd på Svenskt ackrediterat laboratorium
Läs mer

Information om NIPT

NIPT test - fosterdiagnostik

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) är ett blodprov för att tidigt och säkert bedöma sannolikheten för kromosomavvikelser hos fostret. Genom att analysera cellfritt DNA från mammans blod kan NIPT upptäcka vanliga aneuploidier, såsom trisomierna 13, 18, och 21, samt avvikelser i könskromosomerna X och Y. NIPT är ett enkelt blodprov som utförs av vårdpersonal genom att man tar ett venöst prov från armvecket. Du kan bli lite öm efter nålsticket men andra biverkningar förekommer sällan. NIPT är mycket tillförlitligt när avvikelser ej förekommer. Förutsatt att NIPT-testet indikerar en avvikelse behöver resultatet bekräftas med uppföljande tester, som fostervattenprov eller moderkaksprov, för att få ett definitivt svar.

Vad visar NIPT-testet?

NIPT visar sannolikheten för eventuella avvikelser i kromosomerna som Downs syndrom, Pataus syndrom och Edwards syndrom. NIPT-prov rekommenderas vid misstanke om aneuploidi hos fostret, vilket innebär avvikelser i antalet kromosomer. Den primära fokusen för testet är att upptäcka trisomi 21, vilket orsakar Downs syndrom, den vanligaste förekommande kromosomavvikelsen där fostret har en extra kopia av kromosom 21. En mycket mer allvarlig kromosomavvikelse är trisomi 18 där fostret har tre kopior av kromosom 18 istället för två. Detta kan orsaka svåra fysiska och kognitiva funktionsnedsättningar, och många barn överlever inte sin första levnadstid. NIPT kan också ge information om fostrets könskromosomer (X och Y) och kan identifiera om det finns några avvikelser i antalet könskromosomer.

För att sammanfatta inehåller NIPT provevt följande specifika analyser:
  • Trisomi 13 (Pataus syndrom)
  • Trisomi 18 (Edwards syndrom)
  • Trisomi 21 (Downs syndrom)
  • Könskromosomala avvikelser (X och Y)

Några dagar (2-7) efter att du lämnat blodprovet redovisas resultatet i provsvarstjänsten.

Vid vilken vecka ska NIPT-testet utföras?

NIPT kan genomföras tidigast i graviditetsvecka 10+0. Det erbjuds dock oftast från och med vecka 12+0, då en anatomigranskning i första trimestern kan utföras enligt rekommendationer från Ultra-ARG (arbets- och referensgruppen för ultraljudsdiagnostik). Denna granskning bidrar till att säkerställa att fostrets utveckling är normal och kan hjälpa till att identifiera potentiella avvikelser.

Hur fungerar NIPT?

NIPT utförs genom massiv parallellsekvensering av cellfritt DNA som isoleras från moderns blodplasma. Analysen genererar miljontals korta DNA-sekvenser från fostret och modern. Om fostret har en extra kopia av någon av de analyserade kromosomerna (trisomi), kommer det att finnas en ökning i antalet DNA-läsningar för den specifika kromosomen jämfört med referenskromosomer, vilket möjliggör detektionen av aneuploidier.

Fördelar med NIPT

  • Icke-invasiv: Analysen kräver endast ett vanligt blodprov från mamman.
  • Hög noggrannhet: NIPT har en mycket hög sensitivitet och specificitet för att upptäcka trisomier.
  • Tidigt besked: Testet kan utföras från vecka 10 av graviditeten, vilket ger tidig information om fostrets kromosomuppsättning.

Kan NIPT visa fel?

NIPT är en säker och pålitlig metod för att upptäcka kromosomavvikelser hos foster och kan ge viktig information för vidare beslutsfattande under graviditeten. Metodens förmåga att korrekt identifiera kromosomavvikelser är mycket hög, särskilt för trisomi 21, där sensitiviteten överstiger 99%. För trisomi 13 och 18 är sensitiviteten något lägre men fortfarande mycket pålitlig. Falskt negativa resultat är sällsynta, och därför krävs vanligtvis ingen ytterligare utredning vid ett negativt NIPT-resultat.

Kan NIPT testet avslöja könet?

Ja, när det gäller bestämning av fostrets könskromosomer (XX eller XY) ligger metodens sensitivitet på 98-99%.

När får jag ta del av provsvaren?

Provsvar redogörs vanligtvis 10 vardagar från det att provet anländer till klinisk genetik. Provet kan tas tidigast i graviditetsvecka 10 + 0 och det finns dock ingen övre gräns för provtagning.

Den blivande mamman bestämmer

Det är alltid den blivande mamman som har det slutgiltiga beslutet om hon vill genomgå fosterdiagnostik eller inte. Det kan vara bra att diskutera frågan med den andra föräldern och sträva efter ett gemensamt beslut. Men om det inte är möjligt, är det den blivande mamman som avgör.

NIPT testet är helt frivillig och ska ej ses som en rekommendation. Det är viktigt att du själv funderar på om du vill göra NIPT eller inte och framförallt reflekterar över hur du kan påverkas av olika resultat och vilka beslut du kan behöva fatta därefter. Valet att göra fosterdiagnostik är ditt eget och du ska ej låta dig påverkas av andra. Din barnmorska kan ge dig mer information om vad NIPT innebär.

Kromosomer är strukturer i varje cell som bär vår genetiska information. Människan har normalt 46 kromosomer, organiserade i 23 par, varav 22 är autosomer och det sista paret är könskromosomer. Kvinnor har två X-kromosomer (XX) och män har en X- och en Y-kromosom (XY). Vi ärver en kromosom från varje förälder, och kromosomerna är avgörande för vår utveckling och genetiska kod

T13
Trisomi 13
Kromosom 13 är en av de 23 par kromosomer i människans celler och innehåller över 300 gener som är avgörande för kroppens utveckling. En genetisk avvikelse kopplad till kromosom 13 är Trisomi 13, eller Pataus syndrom, där individen har tre kopior av kromosom 13 istället för två. Trisomi 13 kan diagnostiseras genom prenatala tester som NIPT, ultraljud, eller amniocentes.
Läs mer
T18
Trisomi 18
Kromosom 18 innehåller över 200 gener och är avgörande för kroppens utveckling. En genetisk avvikelse som trisomi 18, även kallat Edwards syndrom, innebär att individen har tre kopior av kromosom 18, vilket leder till allvarliga fysiska och kognitiva utvecklingsproblem.
Läs mer
T21
Trisomi 21
Kromosom 21 är avgörande för kroppens utveckling och innehåller över 200 gener som påverkar viktiga kroppsfunktioner som hjärta och nervsystem. En avvikelse i denna kromosom, Trisomi 21 (Downs syndrom), innebär att individen har tre kopior istället för två, vilket leder till fysiska och kognitiva förändringar. Downs syndrom kan diagnostiseras genom tester som NIPT, ultraljud eller fostervattensprov. I Sverige föds cirka 120 barn årligen med Downs syndrom.
Läs mer

Innan du besöker en mottagning för provtagning behöver du göra följande:

Aktivera remiss och välj mottagning

För att aktivera din remiss följer du enkelt instruktionerna som du får via e-post efter genomfört köp. Mejlet innehåller en aktiveringskod, genom att klicka på länken i mejlet kommer du in i flödet för att fylla i uppgifter, aktivera remissen och välja mottagning i provsvarstjänsten zample.

Inför provtagningen

  • Vila i 15 minuter på plats på provtagningsenheten.
  • Ta med giltig legitimation.

Remissen finns digitalt hos provtagningsenheten efter att du har aktiverat den, följ instruktionerna du får via e-post. Här kan du läsa våra riktlinjer inför provtagning.

Dalens närsjukhus

Åstorpsringen 6, Enskededalen

Drop-in

Danderyds sjukhus

Entrévägen 2, Danderyd

Drop-in

Farsta Läkarhus

Farstagången 32, Farsta

Drop-in

Laboratoriet Bollmora

Regnbågsgatan 14, Tyresö

Drop-in

Laboratoriet Djursholm

Gudmundvägen 9, Djursholm

Drop-in

Laboratoriet Gustavsberg

Odelbergs väg 19A, Gustavsberg

Drop-in

Laboratoriet Rågsved

Kumlagatan 15, Bandhagen

Drop-in

Laboratoriet Saltsjöbaden

Byvägen 52, Saltsjöbaden

Drop-in

Laboratoriet Solna

Hannebergsgatan 41, Solna

Drop-in

Laboratoriet Vallentuna

Åby gata 6, Vallentuna

Drop-in

Laboratoriet Västerhaninge

Klockargatan 17, Västerhaninge

Drop-in

Laboratoriet Åkersberga

Stationsgränd 16, Åkersberga

Drop-in

Nacka Närsjukhus

Lasarettsvägen 4, Nacka

Drop-in

Norrländsk Sjukvård

Skiljevägen 42, Umeå

Tidsbokning

Norrtälje Sjukhus

Lasarettsgatan 8, Norrtälje

Drop-in

Nynäshamn sjukhus

Idunvägen 1, Nynäshamn

Drop-in

Närlaboratorium Täby sjukhus

Esplanaden 9, Täby

Drop-in

Närlaboratorium Vaxholm

Kapellgatan 2, Vaxholm

Drop-in

Närlaboratorium Vendelsö

Skomakarvägen 20, Vendelsö

Drop-in

Sollentuna sjukhus

Tingsvägen 19, Sollentuna

Drop-in

Stadshuset Lidingö

Lejonvägen 15, Lidingö

Drop-in

Södersjukhuset

Sjukhusbacken 10, Stockholm

Drop-in

Upplands Väsby Löwenströmska Sjukhuset

Löwenströms väg 1, Upplands väsby

Drop-in

Hur fungerar det?

Få koll på din hälsa – fyra enkla steg

1. Beställ hälsokontroll

Välj en hälsokontroll eller skapa din egen genom att lägga till valfria hälsotester i din varukorg.

Se våra hälsotester

2. Aktivera remissen

Efter betalningen får du en aktiveringskod via mejl. Logga in via "Mina provsvar" eller klicka på länken i mejlet, och använd koden för att aktivera remissen och välja mottagning.

Logga in

3. Lämna blodprovet

Du besöker sedan vald mottagning för att lämna ditt prov. Din remiss är giltig i 5 månader efter aktivering.

Hitta närmaste mottagning

4. Provsvar och utlåtande

Du får dina provsvar inom 1-5 arbetsdagar, provsvaren inkommer löpande. När alla provsvar har inkommit granskas de och utfärdas av en läkare.

Varför Testmottagningen.se?

Hos oss får du alltid:

Kvalitativ analys

För att erbjuda dig högsta möjliga kvalitet och service samarbetar vi med ackrediterade laboratorier och utbildad hälso- och sjukvårdspersonal.

Lägsta möjliga pris

Vår vision är att så många som möjligt ska ha möjligheten att förbättra sin hälsa. Därför strävar vi alltid efter att hålla låga priser.

Stor valfrihet – baserat på dina behov

Hos oss kan du alltid välja fritt bland alla våra hälsomarkörer och utforma din egna personliga hälsokontroll utifrån dina behov.

Snabba provsvar – granskat av läkare

Du får dina provsvar inom 1-5 arbetsdagar, dessa granskas och bedöms av läkare. Vid kraftigt avvikande provsvar blir du uppringd. Du kan även boka tid med läkare för en personlig genomgång av dina provsvar.

Simon Mäntylä

Lämnar blodprov inför hälsokontroll

Varför ska jag testa mig?

Förstå din kropp och förbättra din hälsa

Håll koll på ditt inre

Förstå vad som händer i din kropp – med insyn i dina värden kan du ta kontroll över ditt välmående och göra eventuella justeringar i din livsstil.

Hälsosam kost

En sund och varierad kost sägs vara ett knep för att minska risken för ohälsa, med full insikt i din hälsodata kan du se balansen i dina vitaminer, mineraler och hormoner.

Optimera din hälsa

Dina livsstilsval påverkar din allmänna hälsa, utifrån dina värden kan du skapa förutsättningar för ett ökat välmående – och ett friskare liv.

Frågor och svar

Ja, samtliga tester och hälsokontroller hos oss kan du köpa till en annan person. Efter att du genomfört ett köp kommer du få ett mejl med en aktiveringskod. Aktiveringskoden är inte personlig vilket medför att du kan ge bort aktiveringskoden till valfri person. Personen som ska använda koden behöver ha ett svenskt personnummer eller giltigt reservnummer.

Läs mer

Nej, blodprover ersätter inte kontakt med sjukvården som tillsammans med sjukdomshistoria, kliniska undersökningar och eventuella blodprover kan ställa en diagnos.

Läs mer

Du lämnar ditt prov på valfri mottagning som finns tillgänglig runt om i hela Sverige, se fliken "mottagningar" i menyn. Provtagningen utförs av utbildad vårdpersonal, du kan därför känna dig trygg i ditt val av provtagningsenhet och i ditt möte med personalen som arbetar hos dem och som utför provtagningen när du lämnar ditt blodprov venöst. Analys av dina blodprover sker hos Sveriges främsta ackrediterade laboratorium Synlab, Unilabs eller Karolinska Universitetslaboratoriet.

Läs mer

För att skapa din egen remiss väljer du de specifika markörer som du vill testa dig för i varukorgen. När du genomför ditt köp skapas en egen remiss utifrån dina val.

Läs mer

Det tar oftast 1-5 arbetsdagar att få sin provsvar, dessa skickas löpande till dig vart eftersom analysen är gjord. Om det ingår ett läkarutlåtande i din hälsokontroll kommer hens kommentar i den slutgiltiga rapporten när alla provsvar inkommit.

Läs mer

Lägg till hälsokontrollen eller testerna som du vill utföra i varukorgen, gå till kassan och välj betalningsalternativet som passar dig. Efter genomförd betalning skickar vi ett mejl med en aktiveringskod för din remiss. Aktiveringskoden använder du i provsvarstjänsten "Min journal" för att aktivera remissen och välja mottagning där du vill lämna dina prover.

Läs mer