- NIPT-prov för säkert fosterdiagnostik.
- Blodprov för identifiering av kromosomavvikelser.
- Provtagning kan genomföras från gravidvecka 10+0.
- Analys utförd på Svenskt ackrediterat laboratorium
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) är ett blodprov för att tidigt och säkert bedöma sannolikheten för kromosomavvikelser hos fostret. Genom att analysera cellfritt DNA från mammans blod kan NIPT upptäcka vanliga aneuploidier, såsom trisomierna 13, 18, och 21, samt avvikelser i könskromosomerna X och Y. NIPT är ett enkelt blodprov som utförs av vårdpersonal genom att man tar ett venöst prov från armvecket. Du kan bli lite öm efter nålsticket men andra biverkningar förekommer sällan. NIPT är mycket tillförlitligt när avvikelser ej förekommer. Förutsatt att NIPT-testet indikerar en avvikelse behöver resultatet bekräftas med uppföljande tester, som fostervattenprov eller moderkaksprov, för att få ett definitivt svar.
NIPT visar sannolikheten för eventuella avvikelser i kromosomerna som Downs syndrom, Pataus syndrom och Edwards syndrom. NIPT-prov rekommenderas vid misstanke om aneuploidi hos fostret, vilket innebär avvikelser i antalet kromosomer. Den primära fokusen för testet är att upptäcka trisomi 21, vilket orsakar Downs syndrom, den vanligaste förekommande kromosomavvikelsen där fostret har en extra kopia av kromosom 21. En mycket mer allvarlig kromosomavvikelse är trisomi 18 där fostret har tre kopior av kromosom 18 istället för två. Detta kan orsaka svåra fysiska och kognitiva funktionsnedsättningar, och många barn överlever inte sin första levnadstid. NIPT kan också ge information om fostrets könskromosomer (X och Y) och kan identifiera om det finns några avvikelser i antalet könskromosomer.
För att sammanfatta inehåller NIPT provevt följande specifika analyser:Några dagar (2-7) efter att du lämnat blodprovet redovisas resultatet i provsvarstjänsten.
NIPT kan genomföras tidigast i graviditetsvecka 10+0. Det erbjuds dock oftast från och med vecka 12+0, då en anatomigranskning i första trimestern kan utföras enligt rekommendationer från Ultra-ARG (arbets- och referensgruppen för ultraljudsdiagnostik). Denna granskning bidrar till att säkerställa att fostrets utveckling är normal och kan hjälpa till att identifiera potentiella avvikelser.
NIPT utförs genom massiv parallellsekvensering av cellfritt DNA som isoleras från moderns blodplasma. Analysen genererar miljontals korta DNA-sekvenser från fostret och modern. Om fostret har en extra kopia av någon av de analyserade kromosomerna (trisomi), kommer det att finnas en ökning i antalet DNA-läsningar för den specifika kromosomen jämfört med referenskromosomer, vilket möjliggör detektionen av aneuploidier.
NIPT är en säker och pålitlig metod för att upptäcka kromosomavvikelser hos foster och kan ge viktig information för vidare beslutsfattande under graviditeten. Metodens förmåga att korrekt identifiera kromosomavvikelser är mycket hög, särskilt för trisomi 21, där sensitiviteten överstiger 99%. För trisomi 13 och 18 är sensitiviteten något lägre men fortfarande mycket pålitlig. Falskt negativa resultat är sällsynta, och därför krävs vanligtvis ingen ytterligare utredning vid ett negativt NIPT-resultat.
Ja, när det gäller bestämning av fostrets könskromosomer (XX eller XY) ligger metodens sensitivitet på 98-99%.
Provsvar redogörs vanligtvis 10 vardagar från det att provet anländer till klinisk genetik. Provet kan tas tidigast i graviditetsvecka 10 + 0 och det finns dock ingen övre gräns för provtagning.
Det är alltid den blivande mamman som har det slutgiltiga beslutet om hon vill genomgå fosterdiagnostik eller inte. Det kan vara bra att diskutera frågan med den andra föräldern och sträva efter ett gemensamt beslut. Men om det inte är möjligt, är det den blivande mamman som avgör.
NIPT testet är helt frivillig och ska ej ses som en rekommendation. Det är viktigt att du själv funderar på om du vill göra NIPT eller inte och framförallt reflekterar över hur du kan påverkas av olika resultat och vilka beslut du kan behöva fatta därefter. Valet att göra fosterdiagnostik är ditt eget och du ska ej låta dig påverkas av andra. Din barnmorska kan ge dig mer information om vad NIPT innebär.
Kromosomer är strukturer i varje cell som bär vår genetiska information. Människan har normalt 46 kromosomer, organiserade i 23 par, varav 22 är autosomer och det sista paret är könskromosomer. Kvinnor har två X-kromosomer (XX) och män har en X- och en Y-kromosom (XY). Vi ärver en kromosom från varje förälder, och kromosomerna är avgörande för vår utveckling och genetiska kod
Innan du besöker en mottagning för provtagning behöver du göra följande:
Aktivera remiss och välj mottagning
För att aktivera din remiss följer du enkelt instruktionerna som du får via e-post efter genomfört köp. Mejlet innehåller en aktiveringskod, genom att klicka på länken i mejlet kommer du in i flödet för att fylla i uppgifter, aktivera remissen och välja mottagning i provsvarstjänsten zample.
Inför provtagningen
Remissen finns digitalt hos provtagningsenheten efter att du har aktiverat den, följ instruktionerna du får via e-post. Här kan du läsa våra riktlinjer inför provtagning.
Åstorpsringen 6, Enskededalen
Entrévägen 2, Danderyd
Farstagången 32, Farsta
Regnbågsgatan 14, Tyresö
Gudmundvägen 9, Djursholm
Odelbergs väg 19A, Gustavsberg
Kumlagatan 15, Bandhagen
Byvägen 52, Saltsjöbaden
Hannebergsgatan 41, Solna
Åby gata 6, Vallentuna
Klockargatan 17, Västerhaninge
Stationsgränd 16, Åkersberga
Lasarettsvägen 4, Nacka
Skiljevägen 42, Umeå
Lasarettsgatan 8, Norrtälje
Idunvägen 1, Nynäshamn
Esplanaden 9, Täby
Kapellgatan 2, Vaxholm
Skomakarvägen 20, Vendelsö
Tingsvägen 19, Sollentuna
Lejonvägen 15, Lidingö
Sjukhusbacken 10, Stockholm
Löwenströms väg 1, Upplands väsby
Få koll på din hälsa – fyra enkla steg
Välj en hälsokontroll eller skapa din egen genom att lägga till valfria hälsotester i din varukorg.
Efter betalningen får du en aktiveringskod via mejl. Logga in via "Mina provsvar" eller klicka på länken i mejlet, och använd koden för att aktivera remissen och välja mottagning.
Du besöker sedan vald mottagning för att lämna ditt prov. Din remiss är giltig i 5 månader efter aktivering.
Du får dina provsvar inom 1-5 arbetsdagar, provsvaren inkommer löpande. När alla provsvar har inkommit granskas de och utfärdas av en läkare.
Hos oss får du alltid:
Kvalitativ analys
För att erbjuda dig högsta möjliga kvalitet och service samarbetar vi med ackrediterade laboratorier och utbildad hälso- och sjukvårdspersonal.
Lägsta möjliga pris
Vår vision är att så många som möjligt ska ha möjligheten att förbättra sin hälsa. Därför strävar vi alltid efter att hålla låga priser.
Stor valfrihet – baserat på dina behov
Hos oss kan du alltid välja fritt bland alla våra hälsomarkörer och utforma din egna personliga hälsokontroll utifrån dina behov.
Snabba provsvar – granskat av läkare
Du får dina provsvar inom 1-5 arbetsdagar, dessa granskas och bedöms av läkare. Vid kraftigt avvikande provsvar blir du uppringd. Du kan även boka tid med läkare för en personlig genomgång av dina provsvar.
Lämnar blodprov inför hälsokontroll
Förstå din kropp och förbättra din hälsa
Förstå vad som händer i din kropp – med insyn i dina värden kan du ta kontroll över ditt välmående och göra eventuella justeringar i din livsstil.
En sund och varierad kost sägs vara ett knep för att minska risken för ohälsa, med full insikt i din hälsodata kan du se balansen i dina vitaminer, mineraler och hormoner.
Dina livsstilsval påverkar din allmänna hälsa, utifrån dina värden kan du skapa förutsättningar för ett ökat välmående – och ett friskare liv.
Ja, samtliga tester och hälsokontroller hos oss kan du köpa till en annan person. Efter att du genomfört ett köp kommer du få ett mejl med en aktiveringskod. Aktiveringskoden är inte personlig vilket medför att du kan ge bort aktiveringskoden till valfri person. Personen som ska använda koden behöver ha ett svenskt personnummer eller giltigt reservnummer.
Läs merNej, blodprover ersätter inte kontakt med sjukvården som tillsammans med sjukdomshistoria, kliniska undersökningar och eventuella blodprover kan ställa en diagnos.
Läs merDu lämnar ditt prov på valfri mottagning som finns tillgänglig runt om i hela Sverige, se fliken "mottagningar" i menyn. Provtagningen utförs av utbildad vårdpersonal, du kan därför känna dig trygg i ditt val av provtagningsenhet och i ditt möte med personalen som arbetar hos dem och som utför provtagningen när du lämnar ditt blodprov venöst. Analys av dina blodprover sker hos Sveriges främsta ackrediterade laboratorium Synlab, Unilabs eller Karolinska Universitetslaboratoriet.
Läs merFör att skapa din egen remiss väljer du de specifika markörer som du vill testa dig för i varukorgen. När du genomför ditt köp skapas en egen remiss utifrån dina val.
Läs merDet tar oftast 1-5 arbetsdagar att få sin provsvar, dessa skickas löpande till dig vart eftersom analysen är gjord. Om det ingår ett läkarutlåtande i din hälsokontroll kommer hens kommentar i den slutgiltiga rapporten när alla provsvar inkommit.
Läs merLägg till hälsokontrollen eller testerna som du vill utföra i varukorgen, gå till kassan och välj betalningsalternativet som passar dig. Efter genomförd betalning skickar vi ett mejl med en aktiveringskod för din remiss. Aktiveringskoden använder du i provsvarstjänsten "Min journal" för att aktivera remissen och välja mottagning där du vill lämna dina prover.
Läs mer